Logo Erasmus MC.
Topbalk beeld rechts.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst

Klinische genetica


De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door

Uitgebreid DNA onderzoek

Uitgebreid DNA onderzoek

Informatie voor patiënten


Uitgebreid DNA onderzoek

Informatie voor patiënten


De arts heeft voorgesteld om uitgebreid DNA-onderzoek bij u te doen. Hier leest u meer over dit onderzoek.

Waarom dit onderzoek?


De aandoening/kenmerken die u heeft worden misschien veroorzaakt door een schrijffout in het DNA. Het doel van het DNA-onderzoek is het opsporen van deze schrijffout.

Wat is nodig voor het onderzoek?


Voor het onderzoek wordt bij u bloed geprikt. Hiervoor hoeft u niet nuchter te zijn. Uit dit bloed wordt het DNA gehaald. Meestal is ook het bloed van de biologische ouders nodig, om zo het DNA te kunnen vergelijken tussen ouders en kind.

Welk onderzoek?


Wat kan de uitslag zijn?


  1. Oorzaak gevonden: er wordt een schrijffout in het DNA gevonden die (waarschijnlijk) de oorzaak is van uw aandoening. Er kan dan meer worden gezegd over de erfelijkheid. Soms kan een voorspelling worden gedaan over hoe het verder met u zal gaan en of er een behandeling mogelijk is.
  2. Geen oorzaak gevonden: er wordt geen schrijffout in het DNA gevonden die de oorzaak is van uw aandoening. Dit kan twee redenen hebben:
    1. Er is geen schrijffout in het DNA die de aandoening veroorzaakt.
    2. Er is wel een schrijffout in het DNA, maar deze kan nog niet aangetoond worden met het huidige onderzoek. De arts bespreekt met u of er mogelijkheden zijn voor verder onderzoek.
  3. Onduidelijke uitslag: er wordt een DNA verandering gevonden, maar het is niet duidelijk of dit de oorzaak is van uw aandoening. Het kan ook niets betekenen. Soms helpt het om andere familieleden te onderzoeken. U beslist zelf of u uw familieleden vraagt om hieraan mee te werken.

Nevenbevindingen


Naast de bovengenoemde uitslagen, kan er een schrijffout in het DNA gevonden worden die niet de oorzaak is van uw aandoening, maar wel een rol speelt bij een andere erfelijke ziekte. Dit heet een nevenbevinding. De kans op een nevenbevinding is klein. De arts zal een aantal voorbeelden van nevenbevindingen geven.

Welke soorten nevenbevindingen zijn er en worden besproken met u?


  1. De aanleg voor een aandoening wordt wel aan u gemeld indien medische behandeling of controles mogelijk zijn. Wanneer u dit niet wilt weten, kunt u dit aangeven (opt-out).
  2. De aanleg voor een ziektebeeld wordt niet aan u gemeld indien (op basis van de huidige kennis over de betreffende aandoening) geen medische behandeling of controles mogelijk zijn. Wanneer u dit wel wilt weten, kunt u dit aangeven (opt-in).
  3. Indien er voor eventuele toekomstige kinderen van u of uw kind een hoge kans is op een ziektebeeld (25% of hoger) wordt dit wel aan u gemeld. Wanneer u dit niet wilt weten, kunt u dit aangeven (opt-out).

Wat kan dit onderzoek niet?


Met dit onderzoek worden niet alle erfelijke aandoeningen gevonden. Het DNA-onderzoek zoekt naar de oorzaak van uw aandoening. Soms wordt er iets anders gevonden, een nevenbevinding, maar hier wordt niet actief naar gezocht.

Gevolgen voor familieleden


De uitslag kan soms ook belangrijk zijn voor familieleden, nu of in de toekomst. Misschien hebben zij of hun (toekomstige) kinderen een verhoogde kans op de aandoening. Indien dit het geval is krijgt u van uw arts informatie hierover mee voor uw familie.

Wanneer/hoe krijg ik de uitslag?


De arts bespreekt met u hoe en wanneer u de uitslag krijgt.

Vergoeding


De kosten worden door de zorgverzekering vergoed, met uitzondering van enkele budget polissen. U kunt dit navragen bij uw eigen zorgverzekering. U betaalt alleen het eigen risico, als dat in dat jaar nog niet verbruikt was. Wordt er ook DNA-onderzoek bij uw ouders gedaan om het met uw DNA te kunnen vergelijken? Dan valt dit onder uw zorgverzekering.

Heeft het DNA-onderzoek gevolgen voor mijn verzekeringen?


Erfelijkheidsonderzoek kan soms gevolgen hebben voor het afsluiten van verzekeringen, zoals een arbeidsongeschiktheidsverzekering of een levensverzekering. Meer informatie over verzekeren en erfelijkheid leest u op www.erfelijkheid.nl. U kunt het ook navragen bij uw verzekeraar of adviseur.

Hernieuwd contact


Als het DNA-onderzoek is afgerond wordt er niet actief verder gezocht naar de oorzaak van de aandoening. Het kan echter voorkomen dat er in de toekomst nieuwe kennis beschikbaar komt die voor u van belang is.

De eventuele kosten van het vervolgonderzoek worden gedeclareerd bij de zorgverzekeraar en kunnen ten koste gaan van het eigen risico.

Wat gebeurt er met het DNA?



Vragen?


Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen of wilt u de toestemming veranderen? Neem dan contact op met de arts van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum via 010 703 6915 of ervo@erasmusmc.nl. Voor meer informatie over de afdeling zie www.erasmusmc.nl.


Deze website maakt gebruik van cookies. Lees onze cookieverklaring .
Gezien