Pigment mozaïcisme

Pigment (ook wel melanine genoemd) is een stof in je huid die je huidskleur bepaalt. Speciale cellen in de huid (melanocyten) produceren pigment. Pigment mozaïcisme betekent dat twee of meer soorten melanocyten verschillend erfelijk materiaal hebben. Deze celtypen produceren dus verschillende hoeveelheden pigment. Hierdoor ontstaan pigmentverschillen in de huid. Als de melanocyt minder pigment produceert, is de huid lichter. Dit noemen we hypopigmentatie. Als de melanocyt meer pigment produceert, is de huid donkerder. Dit noemen we hyperpigmentatie.

Oorzaak

Hoe ontstaat mozaïcisme? Na de bevruchting (het samenvloeien van de eicel en de spermacel) ontstaat er een klompje met cellen. Deze cellen delen zich. Als er in één van de cellen spontaan een verandering ontstaat (een mutatie), wordt dit doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. De andere cellen zonder deze verandering, geven de verandering dus niet door. Zo ontstaat een ‘mozaïekvorm’ ofwel mozaïcisme (zie figuur 1). Je wordt dus geboren met mozaïcisme.

Symptomen

Ouders merken vaak bij de geboorte op dat de huid van hun kind donkere en lichte vlekken heeft. Het kleurverschil is niet altijd gelijk zichtbaar. Soms is de afwijking niet gelijk zichtbaar, maar wordt het later (in de eerste levensjaren) pas duidelijk als de huid aan de zon is blootgesteld.

Pigment mozaïcisme is alléén een verschil in kleur. De vlek is vlak en niet te voelen op de huid. De vlekken geven geen klachten, zoals pijn of jeuk. De vlekken kunnen verschijnen als golvende of krullende lijnen (zogenoemde Blaschko lijnen). Maar er bestaan ook andere vormen: rond, ovaal, vierkant of schaakbord-achtig (zie figuur 1). Soms is de vlek heel klein, soms beslaat het grote delen van de huid. Vaak stopt de verkleuring in één keer op de middenlijn van het lichaam.

Figuur 1: Wat is pigment mozaïcisme?

De dermatoloog stelt vragen tijdens een vraaggesprek en voert lichamelijk onderzoek uit. De dermatoloog kijkt goed naar de huid en kan zo de diagnose pigment mozaïcisme vaststellen. Soms gebruikt de dermatoloog een speciale lamp (Wood’s lamp) om de verkleuring beter te beoordelen.

Meestal vindt de dermatoloog geen bijzonderheden bij het vraaggesprek of het lichamelijk onderzoek. Er is dan alleen een verkleuring van de huid vastgesteld en verder niets. Soms komt het voor dat cellen van andere organen in het lichaam veranderd zijn. Dit komt bijna nooit voor. De dermatoloog geeft aan of het nodig is om extra onderzoek te doen.

Pigment mozaïcisme is een blijvende kleurverandering van de huid. Het erfelijke materiaal kan niet worden veranderd. Om de kleurverschillen minder zichtbaar te houden is het belangrijk dat je de huid uit de zon houdt. Ook kan speciale camouflage make-up worden gebruikt. Een laserbehandeling werkt niet.

Pigment mozaïcisme is niet gevaarlijk en niet besmettelijk. In de meeste gevallen kun je de huidafwijking ook niet doorgeven aan volgende generaties. Er is geen verhoogd risico op huidkanker. Pigment mozaïcisme is erg zeldzaam. Daarom volgt het Centrum voor Kinderdermatologie van het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de kinderen meestal jaarlijks tot aan het einde van de kleuterleeftijd.

Omdat pigment mozaïcisme zeldzaam is, geeft het internet vaak onjuiste informatie over de aandoening. Ouders vinden bijvoorbeeld informatie dat bij pigment mozaïcisme skelet- en oogafwijkingen, en ontwikkeling van epilepsie of andere neurologische problemen voorkomen.
Let op: dit komt met hoge uitzondering voor.

Als de vlekken uitbreiden of de ontwikkeling van uw kind opeens achteruitgaat, neemt u contact op met de behandelend arts. In het Centrum voor Kinderdermatologie zijn we veel kinderen met vormen van pigment mozaïcisme. Ook is er een speciaal spreekuur in samenwerking van een klinische geneticus voor ingewikkelde problemen.

Sophia Kinderziekenhuis - Centrum voor Kinderdermatologie
Bezoekadres Sophia: Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, ingang Wytemaweg
Tel 010 703 73 80
Mail: bo.sophia@erasmusmc.nl
www.huidhuis.nl
www.erasmusmc.nl/sophia/patientenzorg/specialismen/kinderdermatologie