Sferocytose en elliptocytose

• Rode bloedcellen (erytrocyten): zorgen voor vervoer van zuurstof en kooldioxide door het lichaam.
• Witte bloedcellen (leukocyten): kunnen schadelijke stoffen en ziekteverwerkers herkennen en onschadelijk maken.
• Bloedplaatjes (trombocyten): zorgen voor de stolling van het bloed, zodat er een korstje op een wond komt.

Sferocytose

Elliptocytose

Chronische klachten of symptomen

• vermoeidheid
• verminderde conditie
• vaak hoofdpijn
• duizeligheid
• bleek zien
• concentratieproblemen op school

• gele huidskleur en oogwit (= icterus)
• donkergele urine
• chronische buikpijn kan het eerste teken zijn van galstenen die niet goed passeren in de galwegen

Acute klachten of symptomen

• Galstenen in de galblaas geven meestal geen klachten, maar soms blijft er een steen vastzitten in de galwegen. Dit kan zorgen voor heftige buikpijnaanvallen (koliekpijnen). Hierbij kan de kleur van de huid/het oogwit geler worden.
• Bij plotseling verminderde aanmaak van rode bloedcellen, bijvoorbeeld als gevolg van een infectie (zoals ParvoB19 - ‘vijfde ziekte’) of versnelde afbraak van rode bloedcellen (bij griep of andere infecties) kan de bloedarmoede acuut erger worden. Dit kan bleekheid en moeheid en soms duizeligheid of flauwvallen tot gevolg hebben.

Symptomen direct na de geboorte

1. Neonatale icterus: wanneer een kind na de geboorte binnen 24 uur al geel ziet of in de dagen erna geel verkleurt, is het nodig om bilirubine te controleren. We behandelen dit met fototherapiebehandeling of een bloedtransfusie. Dit gebeurt in het ziekenhuis.
2. Foliumzuur (= vitamine B11): om de aanmaak van rode bloedcellen te ondersteunen. Foliumzuur is een belangrijk onderdeel om rode bloedcellen aan te maken. Helaas is de reservevoorraad in ons lichaam beperkt. Daarom moet een patiënt voor altijd foliumzuur slikken. Kleine kinderen krijgen 1 x per dag 0,5 mg. Grotere kinderen mogen 1 x per week 5 mg innemen. Daarnaast zit er foliumzuur in groene groente, volkorenbrood en in zuivel.
3. Vitamine B12 ( = cobalamine): is ook nodig om rode bloedcellen te maken. Hiervan heeft het lichaam meer voorraad. Een patiënt hoeft alleen vitamine B12 te slikken als deze voorraad te klein is. Vitamine B12 zit in dierlijke producten, zoals vlees, vis, melk en eieren. Wanneer iemand met sferocytose of elliptocytose een veganistisch dieet volgt, adviseren wij om dit met de kinderhematoloog te bespreken.
4. Bloedtransfusies: bij ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie nodig zijn. Dit kan eenmalig zijn. Bijvoorbeeld als iemand heel veel rode bloedcellen afbreekt door een infectie. Sommige kinderen hebben vaker bloedtransfusies nodig. Als dat zo is, controleert de kinderhematoloog vaak in het bloed of het kind de transfusies nog goed verdraagt en of er geen bijwerkingen optreden (zoals ijzerstapeling).
5. Verwijdering van de milt (splenectomie): als er veel bloedtransfusies nodig zijn, of bij ernstige aanhoudende klachten, is het soms nodig om de milt te verwijderen. Hierdoor is de levensduur van de rode cellen weer normaal en verdwijnt of vermindert vaak de ernst van de bloedarmoede. De milt is een belangrijk orgaan in de bescherming tegen ernstige infecties en daarom zijn aanvullende vaccinaties en antibioticabehandeling belangrijk. Het verwijderen van de milt heeft dus zowel voor- als nadelen. Het is daarom belangrijk om samen met de arts de juiste beslissing te nemen. (Zie ook de pagina ‘Miltverwijdering’)
6. Verwijdering van de galblaas (cholecystectomie): als een patiënt galstenen heeft (veel en/of heftige buikpijnaanvallen) kunnen we de galblaas verwijderen. Het verwijderen van de galblaas en de milt kunnen we vaak in 1 operatie doen. Meestal is de operatie een kijkoperatie (= laparoscopie). U leest meer over deze operatie op de webpagina 'Verwijdering van de galblaas'.

Spreekuur en transitie

• Anemie = bloedarmoede
• Bilirubine = het stofje waar je geel van gaat zien. Doordat veel rode bloedcellen worde afgebroken, komt hemoglobine in het bloed. Het lichaam breekt dit af, waardoor bilirubine ontstaat. Bilirubine is dus het afbraakproduct van de rode bloedcellen.
• Cholecystectomie = operatief verwijderen van de galblaas.
• Cobalamine = Vitamine B12.
• Congenitale = aangeboren.
• Elliptocyt = ovaalvormige rode bloedcel.
• Foliumzuur = Vitamine B11.
• Hemo = van het bloed.
• Hemoglobine = het stofje dat in de bloedbaan komt als rode bloedcellen worden afgebroken.
• Hemolyse = rode bloedcellen die worden afgebroken of kapot gaan.
• Hemolytische anemie = het ontstaan van bloedarmoede, door een tekort aan rode bloedlichaampjes.
• Laparoscopie = via een kijkoperatie.
• Neonatale icterus = geelzien na de geboorte.
• Sferocyt = kogelronde rode bloedcel.
• Splenectomie = operatief verwijderen van de milt.