Logo Erasmus MC.
Topbalk beeld rechts.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst


De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door

Klinische genetica


Consult klinisch geneticus

Consult klinisch geneticus


Tijdens de opname van uw kind in het Erasmus MC-Sophia kan de behandelend arts een consult aanvragen van een klinisch geneticus om uw kind mede te onderzoeken.

Waarom consult klinisch geneticus?


De redenen om een klinisch geneticus in consult te vragen kunnen onder andere zijn:

Onderzoek en diagnose


Wat doet de klinisch geneticus?


De klinisch geneticus onderzoekt uw kind en besteedt daarbij extra aandacht aan details van het gezicht, handen en voeten. Hierbij kunt u denken aan de stand en vorm van ogen of oren, het patroon van de handlijnen, het aspect van de nagels en de positie van de tenen.

Van uw kind worden foto’s gemaakt als aanvulling op de beschrijving van de uiterlijke kenmerken van uw kind en om met collega’s te kunnen overleggen. Deze bewaren wij op een beveiligde plek in het genetisch dossier. Eventueel maken wij ook foto’s van u om te kunnen vergelijken.

Het tijdstip van het consult is niet altijd goed te plannen, zodat dit in uw afwezigheid plaats kan vinden.

Aanvullende onderzoeken
Op grond van de bijzonderheden en problemen bij uw kind volgt er een voorstel voor aanvullende onderzoeken (bijvoorbeeld röntgenfoto’s, beoordeling door andere specialisten) om een bepaalde diagnose meer waarschijnlijk te maken of uit te sluiten. De klinisch geneticus legt vast of uw kind op een later tijdstip opnieuw onderzocht moet worden en of verdere contacten/gesprekken met de klinisch geneticus nodig zijn. De klinisch geneticus neemt dan eventueel later contact met u op.

Gericht onderzoek en screenend onderzoek
Naast de bovengenoemde voorstellen voor verder onderzoek adviseert de klinisch geneticus eventueel om bloed af te nemen voor onderzoek van het erfelijkheidsmateriaal. Er bestaat gericht onderzoek en screenend onderzoek.

Beide soorten onderzoek zijn gericht op het stellen van een diagnose bij uw kind, zodat wij optimale behandeling en begeleiding kunnen geven.

Wetenschappelijk onderzoek


Naast deze onderzoeken kunt u ook te maken krijgen met artsen die wetenschappelijk onderzoek doen naar de oorzaak van bepaalde aandoeningen. Om de belasting voor uw kind zo klein mogelijk te houden, gebruiken zij zo veel mogelijk hetzelfde bloed, dat gebruikt wordt voor het diagnostische onderzoek van het erfelijkheidsmateriaal. Soms gebruiken de onderzoekers weefsel dat is weggehaald bij de operatie. Voor wetenschappelijk onderzoek vragen wij altijd uw toestemming.

Contact


Klinische genetica, (010) 703 69 15 of ervo@erasmusmc.nl.







Foldernummer: 0000119-06_14

Deze website maakt gebruik van cookies. Lees onze cookieverklaring .
Gezien