Logo Erasmus MC.
Topbalk beeld rechts.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst

Klinische genetica

Erfelijkheidsonderzoek bij volwassenen

Erfelijkheidsonderzoek bij volwassenen

Algemene informatie

De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door
Meer weten over de (mogelijk erfelijke) oorzaak van een aandoening bij uzelf, een kind of een ander familielid? Wij leggen u graag de mogelijkheden uit van erfelijkheidsvoorlichting en erfelijkheidsonderzoek..

Wat is erfelijkheidsvoorlichting?


Een klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijkheidsvragen. Tijdens een voorlichtingsgesprek geeft hij u zoveel mogelijk informatie over een eventuele erfelijke aanleg bij uzelf of bij uw (toekomstige) kinderen. Op basis van dit gesprek kunt u zelf een besluit nemen over mogelijke gezinsuitbreiding of over (voorspellend) onderzoek naar uw eigen gezondheid. Een voorlichtingsgesprek wordt niet altijd standaard gevolgd door een erfelijkheidsonderzoek, maar dit is uiteraard wel mogelijk.

U kunt een gesprek aanvragen bij de klinisch-geneticus:
Verwijzing
Uw huisarts, verloskundige of medisch specialist kan u doorverwijzen naar klinische genetica van het Erasmus MC. Wanneer u een verwijzing heeft van uw huisarts of behandelend arts, kunt u vervolgens zelf een afspraak maken.

Erfelijkheidsonderzoek


Wanneer komt u in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?

Medische gegevens
Het is belangrijk om precies vast te stellen om welke aandoening het in uw familie gaat. Daarvoor is het nodig om medische gegevens over het aangedane familielid op te vragen. Via een toestemmingsformulier kan deze persoon (of wanneer het om een minderjarige gaat, beide ouders) hiervoor toestemming geven. U ontvangt een toestemmingsformulier voor elk familielid dat van belang is voor het onderzoek. Daarnaast kunnen andere gegevens over de familie aanwijzingen geven over een mogelijk overervingspatroon (wie treft de aandoening).

De toestemmingsformulieren en/of familieformulieren ontvangt u voorafgaand of tijdens het eerste gesprek. Hierop kunt u de gegevens van de verschillende familieleden (voor zover mogelijk) invullen.

Aanvullend onderzoek
Vaak is aanvullend onderzoek nodig, bijvoorbeeld DNA-onderzoek, chromosoomonderzoek, een röntgenfoto of een onderzoek door een andere specialist.

Diagnose
Wanneer alle gegevens zo volledig mogelijk aanwezig zijn, proberen wij een diagnose te stellen. Voor een exacte diagnose zoeken wij naar de oorzaak van de aandoening.
Verder ontvangt u informatie over de aard en het verloop van de aandoening, eventuele behandelingsmogelijkheden, de mogelijkheden van opsporing van de aandoening vóór de geboorte en de mogelijkheden van risicobeperking.

De uitslag


In het algemeen leggen wij alle bevindingen van het onderzoek in een persoonlijk gesprek aan u uit. Er is voldoende tijd om uw vragen te beantwoorden. Wanneer er behoefte is aan vervolggesprekken, dan is dit uiteraard mogelijk. U, uw huisarts en de verwijzer krijgen na enige tijd na het laatste gesprek een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsadvies toegestuurd.

Privacy


Bij het maken van de afspraak vragen wij u naar uw persoonsgegevens en de reden van verwijzing. Deze informatie is strikt vertrouwelijk. Wij bewaren de gegevens van het erfelijkheidsonderzoek in ons archief. Hiervoor gelden strenge privacy regels. Zonder uw toestemming kunnen anderen geen gebruik maken van uw gegevens.

Meer informatie


Heeft u nog vragen of wilt u graag aanvullende informatie over erfelijkheidsvoorlichting of erfelijkheidsonderzoek, of informatie over kosten en vergoedingen, neemt u dan contact op met ons secretariaat.

Contact


Klinische genetica, (010) 703 69 15 (bereikbaar tijdens kantooruren). E-mail: ervo@erasmusmc.nl.




Foldernummer: zlfprt-06_14


Deze website maakt gebruik van cookies. Lees onze cookieverklaring .
Gezien