Logo Erasmus MC.
Topbalk beeld rechts.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst

De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door

Klinische genetica


Erfelijkheidsonderzoek bij kinderen

Erfelijkheidsonderzoek bij kinderen

Algemene informatie


Bij aandoeningen die een erfelijke oorzaak hebben, is steeds vaker erfelijkheidsonderzoek mogelijk. Hierbij gebruiken we een genetische test om te zien of een bepaald gen veranderd is of dat een chromosoompatroon afwijkend is. Daarvoor is meestal een buisje bloed nodig, soms is wat wangslijm voldoende.

Wat zijn genen en chromosomen?


Genen vormen de set van erfelijke eigenschappen die ons tot unieke personen maken. Een mens heeft ongeveer 30.000 genen. Deze dragen allemaal een verschillende instructie. Ze bepalen hoe we eruitzien en controleren de manier waarop iedere cel in ons lichaam werkt. Genen liggen op chromosomen (lange dunne ‘draadjes’). Het normale aantal chromosomen is 46. Elke chromosoom heeft honderden tot duizenden genen. Iemands erfelijke (genetische) aanleg ligt vast vanaf de bevruchting van de eicel en verandert niet tijdens het leven.

Soorten genetische tests


Er zijn in het algemeen 3 verschillende soorten genetische tests:

Is het goed om kinderen genetisch te testen?


In principe is het mogelijk om kinderen op jonge leeftijd te testen. Toch zijn zowel artsen als ouders terughoudend als het om het genetisch testen van kinderen gaat. Vrijwel iedereen vindt dat er goede redenen moeten zijn om een kind te (laten) testen. Bij het overwegen van een test, is een aantal vragen van belang:

Laten we met die vragen nog eens naar de verschillende soorten tests kijken.

Diagnostische test


Wat is het doel?
Bij een diagnostische test is het doel de oorzaak te vinden van bestaande medische problemen.

In het belang van het kind?
Als uit de test blijkt dat een kind een genetische aandoening heeft, is dat uiteraard voor kind en ouders een verdrietige boodschap. Toch is een juiste diagnose vaak in het beste belang van het kind. Er is misschien behandeling mogelijk, of het wordt duidelijker welke begeleiding een kind nodig heeft. Andere soorten onderzoek om de oorzaak van de problemen te vinden zijn niet meer nodig. Kortom, in de meeste gevallen doet een diagnostische test meer goed dan kwaad. Daarnaast kan het informatie geven over herhalingsrisico’s bij volgende kinderen.

Presymptomatische test


Wat is het doel?
Bij een presymptomatisch test kijken we of een gezond kind in de toekomst mogelijk een bepaalde erfelijke ziekte ontwikkelt.

In het belang van het kind?
Of dit in het beste belang is van het kind, hangt af van de soort aandoening en van de leeftijd waarop die tot uiting komt. We geven voorbeelden van de verschillende mogelijkheden.

De dragerschapstest


Wat is het doel?
Met een genetische dragerschapstest kunnen wij bij een gezonde persoon nagaan of hij risico loopt om een kind te krijgen met een bepaalde erfelijke ziekte.

In belang van het kind?
De uitslag van zo’n test is pas van betekenis op het moment dat iemand een kinderwens heeft. Op kinderleeftijd testen op dragerschap biedt dus geen enkel voordeel voor het kind op dat moment. Vandaar dat het beleid steeds meer is om het testen op dragerschap uit te stellen tot het kind oud genoeg is om de betekenis van een test te begrijpen. Op dat moment kan het ook alle voor- en nadelen tegen elkaar afwegen en zelf een beslissing nemen. Jonge kinderen zijn daartoe nog niet in staat.

Meer informatie?


Uit ervaring weten wij hoe ongerust u kunt zijn als u vermoed dat uw kind een erfelijke ziekte heeft, of in de toekomst een ziekte zou kunnen ontwikkelen, of later zelf een kind met een aandoening zou kunnen krijgen. U kunt zich ook onzeker voelen over hoe en wanneer u met uw kind het beste over een dergelijk onderwerp kunt praten. Als u vragen heeft of over uw eigen situatie wilt praten, kunt u contact met ons opnemen.

Contact


Klinische genetica, (010) 703 69 15 (maandag tot en met vrijdag tijdens kantooruren).







Foldernummer: Zlfprt-06_10


Deze website maakt gebruik van cookies. Lees onze cookieverklaring .
Gezien