Een nieuwe bloeduitslag bij Phenylketonurie (PKU)

Oorzaak

PKU (Phenylketonurie) is een ongeneeslijke, erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever het aminozuur (een deel van een eiwit) phenylalanine (ook Phe genoemd, spreek uit ‘fee’) niet goed afbreekt. Hierdoor komt te veel aminozuur in het bloed. Dit belemmert de groei en ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel.

Behandeling

De behandeling van PKU bestaat uit een streng eiwitbeperkt dieet wat wordt aangevuld met specifieke aminozuurmengsels. Deze mengsels bevatten voor het lichaam belangrijke aminozuren (zonder Phe), vitamines en mineralen. Dit stimuleert een beter groei en ontwikkeling.

Controles

Het is belangrijk om regelmatig het bloed te controleren op de hoeveelheid aanwezige Phe. Zo zien we of het dieet goed is of niet. In het eerste levensjaar wordt in het ziekenhuis de bloedafname gedaan voor de controle.

Na instructies voor het zelf bloedprikken is het de bedoeling dat u thuis kunt bloedprikken en het bloedspotkaartje per post naar het ziekenhuis stuurt. Zo kan het laboratorium de Phe waarde in het bloed bepalen. In deze folder leest u hoe u zelf de vingerprik kunt uitvoeren bij uw kind en hoe u de bloedspotkaart opstuurt naar het Erasmus MC.

Nadat het bloed op de bloedspotkaart in de envelop naar het ziekenhuis is gestuurd wordt de aminozuurbepaling op één vaste dag in de week door het laboratorium uitgevoerd. Dit gebeurt op donderdag.

De bloedspotkaarten die voor donderdag binnen zijn op het laboratorium (dat houdt in: maandag voor 17.00 uur op de post), worden op donderdag bepaald. Dit betekent ook dat de bloedspotkaarten die eerder of later worden opgestuurd op het laboratorium worden verzameld en bewaard en pas de eerstvolgende donderdag worden bepaald.

De uitslag is vervolgens vanaf vrijdag in te zien via het patiëntenportaal ‘Mijn Erasmus MC’.
Dit doet u door via www.erasmusmc.nl/mijnerasmusmc in te loggen met de DigiD van uw kind.

Wilt u meer informatie over hoe u kunt inloggen en wat u kunt zien in het patiëntenportaal Mijn Erasmus MC? Kijk dan op: www.erasmusmc.nl/mijnerasmusmc

Uitzondering zijn o.a. ouders van baby’s kleiner dan 1 jaar en zwangere vrouwen. De uitslag is ook voor hen zichtbaar via Mijn Erasmus MC, maar kunnen daarnaast ook nog gebeld worden door de diëtist voor een aangepast advies.

Aanpassen van het dieet

Het is de bedoeling dat u zelf bepaalt of, en zo ja, wat er naar aanleiding van de bloedspot test in het dieet moet worden veranderd. De diëtist zal dit uitgebreid met u oefenen tijdens de instructieperiode.

Welke Phe-waarden zijn goed? Deze vraag is niet zo gemakkelijk te beantwoorden. De Phe-waarden van mensen zonder PKU lijken natuurlijk ook voor mensen met PKU de beste waarden. De phenylalanine (Phe) waarde wordt aangeduid met het woord micromol (μmol) per liter (l)

De Phe-waarde van mensen zonder PKU ligt tussen de 40 en 120 μmol/l. Mensen met PKU kunnen Phe niet goed afbreken en zullen daarom hogere waarden hebben. De Phe-waarde moet dus omlaag worden gehaald. Een bijkomend probleem is dat de Phe-waarden hierdoor af en toe te laag worden, waardoor lengte groei en (hersen)ontwikkeling minder zijn.

Het is gebleken dat iets hogere waarden geen groter risico hoeft te betekenen. Hoe hoog de Phe-waarde mag stijgen zonder dat dit schadelijk lijkt te zijn, hangt van de leeftijd af. Hoe jonger iemand is, hoe belangrijker het is om de Phe-waarde laag te houden zodat de hersenen zich goed kunnen ontwikkelen. Wanneer een vrouw zwanger wil worden moet de Phe-waarde laag zijn, voor een goede groei en ontwikkeling van het ongeboren kind.

Door de Landelijke Adviescommissie zijn afspraken gemaakt over de gewenste Phe- waarden. Voor jongere kinderen onder de 12 jaar wordt 120-360 µmol/l als streefwaarde aangegeven. Bij kinderen die ouder zijn dan 12 jaar en volwassenen wordt als maximale waarde 600 µmol/l aangehouden. Bij zwangerschapswens en tijdens zwangerschap wordt een Phe-waarde tussen de 120 en 360 µmol/l aangehouden.

Om binnen de juiste waarden van phenylalanine blijven, is niet voor iedereen even gemakkelijk. Bespreek met je arts en diëtist in hoeverre de waarden mogen afwijken van de geadviseerde waarden voor de betreffende leeftijdsgroep.

Let op: Het lukt heelaas niemand de Phe-waarde op gevoel in te schatten. De precieze waarden kunnen alleen worden bepaald door bloedonderzoek in het laboratorium.

Hoe vaak controle?

Het aantal controles hangt af van de leeftijd. In bijzondere situaties kan het aantal controles verschillen. In overleg met de behandelend arts of dietist wordt soms afgeweken van deze afspraken.

Deze controles worden uitgevoerd als de Phe-waarde binnen de gewenste grenzen zijn:

Leeftijd	Aantal controles
0-1	1x per week tot 1x per maand
1-12	maandelijks tot 4x per jaar
ouder dan 12	3-4x per jaar
zwangerschap(swens)	2x per week

Wanneer de Phe-waarde te hoog of te laag is, wordt er meestal een dieetaanpassing gedaan (zie het stappenplan voor de beoordeling Phe-waarden).

Bij de oudere patiënten die minder frequent controleren wordt dan een extra controle gedaan om te zien of de aanpassing het gewenste resultaat heeft gehad en de Phe-waarde weer binnen de grenzen valt. Ook kan er een extra controle worden gedaan wanneer er bijzondere omstandigheden zijn b.v. bij ziekte, veel feestjes of een examen.

Wanneer is de Phe-waarde goed?

De Phe-waarde is goed wanneer er precies zoveel phenylalanine met eten en drinken wordt opgenomen als het lichaam nodig heeft en kan verwerken. Het dieet is op deze hoeveelheid afgesteld.

De tabel geeft aan wat de minimale en maximale waarden zijn voor een goede Phe-waarde:

Leeftijd	Phe-waarde (μmol/l)
0-12	120-360
ouder dan 12	120-600
zwangerschap(swens)	120-360

Waardoor kan de Phe-waarde dalen en stijgen?

• Als de hoeveelheid Phe in het eten en drinken hoger is dan het lichaam kan verwerken, stijgt de Phe-waarde. Wanneer er te weinig Phe gegeten wordt daalt de Phe-waarde. Wanneer de Phe- waarde door een bepaalde oorzaak te hoog of te laag is geworden moet de Phe-hoeveelheid in het dieet tijdelijk verminderd of verhoogd worden om weer een goede waarde te bereiken. Is de gewenste waarde bereikt dan kan weer teruggegaan worden naar de hoeveelheid Phe waarmee de waarde in evenwicht blijft.

• Bij ziekte kan de Phe-waarde flink stijgen. Vooral ziekte met koorts heeft een groot effect op de stofwisseling. Er worden dan lichaamseiwitten afgebroken. Door het afbreken van de eiwitten komen aminozuren vrij, zoals Phe. Hierdoor stijgt de Phe-waarde.

• Als er te weinig energie opgenomen wordt door het lichaam (er te weinig wordt gegeten) gaat het lichaam zijn reserves gebruiken om energie uit te halen. De belangrijkste reservebron voor energie in ons lichaam is onze vetvoorraad. Naast vet wordt ook een klein deel van onze eiwitreserve afgebroken. Ook het eiwit in het lichaam bevat Phe, zoals hierboven al is genoemd bij ziekte. Zo kan het gebeuren dat de Phe-waarde stijgt terwijl er bijna niets is gegeten.

• De zoetstof aspartaam (dat bijvoorbeeld in light frisdranken zit) bevat Phe, dit zorgt ervoor dat de Phe-waarde in het bloed stijgt. Ook sommige medicijnen kunnen aspartaam of Phe bevatten. Overleg altijd met de verpleegkundig specialist of uw behandelend arts als u twijfelt!

• Het aminozurenpreparaat vult de hoeveelheid eiwit aan die het lichaam nodig heeft voor de groei en opbouw. Dit preparaat bevat alle aminozuren die het lichaam nodig heeft behalve Phe. Als er te weinig eiwit in het lichaam is (doordat er te weinig aminozurenpreparaat wordt gebruikt of niet voldoende verdeeld over de dag) kan er minder goed lichaamseiwit opgebouwd worden en wordt er dus ook minder Phe gebruikt om lichaamseiwit op te bouwen. Hierdoor stijgt de Phe-waarde.

• Als de groei minder snel wordt en er minder eiwitten door het lichaam gebruikt worden voor groei (bijvoorbeeld na het eerste levensjaar en na de puberteit) wordt er minder Phe gebruikt. Als de hoeveelheid Phe in het dieet dan niet vermindert, stijgt de Phe-waarde. Tijdens de groeispurt en bij zwangerschap is er een toename van groei, de hoeveelheid Phe moet dan uitgebreid worden, anders daalt de Phe-waarde te ver, waardoor de groei belemmerd wordt, want Phe is nodig voor groei.

Let op: De Phe-waarden zijn niet de gehele dag hetzelfde. In de meeste gevallen is het zo dat de Phe-waarde in de loop van de nacht stijgt, ‘s morgens het hoogst is en in de loop van de dag weer daalt. Deze verschillen lijken groter naarmate de waarden lager zijn. Bij het beoordelen van de waarden is het daarom goed om zoveel mogelijk op hetzelfde moment van de dag te prikken en wel tussen 7 en 9 uur ‘s morgens. Het maakt hierbij geen verschil of voor of na het ontbijt wordt geprikt.


U weet nu waardoor de Phe-waarde beïnvloedt kan worden en welke waarde als 'goed' wordt aangehouden. De volgende stap is om te bekijken wat u met de verkregen Phe-waarde moet doen.

4.1. Te veel eiwit/Phe gebruikt, dat wil zeggen meer dan gebruikelijk. De hoeveelheid Phe moet verminderd worden. Wanneer de Phe-waarde meer dan 300 μmol/l hoger is dan de maximale grens, moet de eiwit/Phe hoeveelheid in de eerste 2 dagen met 25% verminderd worden. Daarna kan overgegaan worden op 5-10% minder of er kan weer overgegaan worden op het gebruikelijke dieet. Het laatste is afhankelijk van het feit of er langere tijd of éénmalig (bijvoorbeeld met een feestje) meer eiwit/Phe is gebruikt. (zie Rekenvoorbeelden)

4.2. Tijdens perioden met koorts en/of ziek zijn breekt het lichaam lichaamseiwit af. Lichaamseiwit bevat ook Phe en dus stijgt de Phe-waarde. Verder wordt er meestal minder gegeten en gedronken waardoor er minder energie binnen komt. En dat terwijl het energieverbruik juist verhoogd is door koorts en/of ziekte. Probeer zo veel mogelijk te drinken, bij voorkeur AA drink of appelsap. Gebruik zodra het weer lukt het aminozurenpreparaat. Ga geleidelijk weer over op het gebruikelijke dieet met de gebruikelijke hoeveelheid Phe. Het lichaam heeft na ziekte deze hoeveelheid Phe zeker weer nodig om te herstellen.

4.3. De eetlust was minder dan normaal, dus er is minder gegeten en gedronken dan gebruikelijk. Hierdoor heeft het lichaam voor de energievoorziening de reservevoorraden aangebroken. Hiervoor wordt ook een klein deel van onze eiwitvoorraad gebruikt. Lichaamseiwit bevat ook Phe net als eiwitten in de voeding, dus de Phe-waarde stijgt en het lichaamsgewicht daalt. De hoeveelheid energie in de voeding moet verhoogd worden. Eet meer eiwitarme producten zoals eiwitarm brood, eiwitarme biscuit, eiwitarme crackers en gebruik zo nodig eiwitarme, energierijke preparaten zoals Fantomalt®.

4.4. Er is minder of geen aminozurenpreparaat gebruikt. Deze aanvulling op het natuurlijk eiwit is noodzakelijk om lichaamseiwit te kunnen opbouwen. Wanneer niet alle bouwstenen voor eiwit aanwezig zijn, kan er geen nieuw eiwit in het lichaam gemaakt worden. Er wordt dan dus ook geen Phe gebruikt voor opbouw en groei, waardoor de Phe-waarde stijgt. Dit is ook het geval wanneer het aminozurenmengsel niet goed over de dag verdeeld wordt. Gebruik de aangegeven hoeveelheid aminozurenpreparaat in minimaal 3 gelijke porties per dag tijdens de maaltijden.

4.5. Er is wat minder toename van lengte en gewicht dan in de voorgaande periode. Langer en zwaarder worden gaat niet gelijkmatig. Als de groeisnelheid lager is, is er minder Phe gebruikt door het lichaam. Daardoor is de Phe-waarde te hoog geworden. De hoeveelheid Phe moet verminderd worden met 5-10%. (zie Rekenvoorbeelden)

4.6. Er is geen aanwijsbare reden voor de te hoge Phe-waarde. Verminder het dieet met 5-10%. Alleen wanneer de waarde meer dan 300 μmol/l te hoog is, moet het dieet de eerste 2 dagen met 25% verminderd worden. (zie Rekenvoorbeelden)


Bij een aanpassing in het dieet is het belangrijk om te controleren wat het effect is van de aanpassing is. We doen dit door een week later opnieuw een bloedspot naar het ziekenhuis te sturen. Is de Phe-waarde dan weer goed? Dan hoeft u verder niets aan te passen. Het reguliere prikschema kan weer worden opgepakt.

Bij een hoge Phe-waarde door ziekte is het belangrijk om het natuurlijk eiwit aan te passen. Als het weer beter gaat kan langzaamaan de hoeveelheid natuurlijk eiwit weer worden opgehoogd tot het gebruikelijk hoeveelheid eiwit.

1. Te weinig natuurlijk eiwit/Phe gebruikt, dat wil zeggen minder dan normaal. Gebruik dan voor 5- 10% meer eiwit/Phe. Het laatste is afhankelijk van het feit of er langere tijd of éénmalig minder natuurlijk eiwit/Phe is gebruikt (zie Rekenvoorbeelden).

2. De groeisnelheid is hoger dan in voorgaande perioden, er is meer Phe gebruikt voor de opbouw van lichaamseiwit en de Phe-waarde is te laag geworden. De hoeveelheid natuurlijk eiwit/Phe moet vermeerderd worden met 5- 10% (zie Rekenvoorbeelden).

3. De waarde is te laag zonder goede reden, misschien omdat het dieet al geruime tijd niet is aangepast aan het groter worden. Het dieet moet worden uitgebreid met 5- 10% (zie Rekenvoorbeelden).

Bij een aanpassing in het dieet is het belangrijk om te controleren wat het effect is van de aanpassing is. We doen dit door een week later opnieuw een bloedspot naar het ziekenhuis te sturen. Is de Phe-waarde dan weer goed? Dan hoeft u verder niets aan te passen. Het reguliere prikschema kan weer worden opgepakt.

Voor het rekenvoorbeeld gebruiken we een patiënt die niet bestaat.

Nick is 5 jaar oud en met de hielprik is vastgesteld dat hij PKU heeft. Hierdoor volgt hij een strikt eiwitbeperkt dieet met 6 gram natuurlijk eiwit en aanvullend aminozuren verdeeld over 3 porties per dag.

Op vrijdag zoekt de moeder van Nick (5 jaar) de Phe-uitslag op via ‘MijnErasmusMC’. De uitslag is 450 μmol/l. Omdat deze uitslag hoger is dan de juiste waarden (120-360 μmol/l) is het mogelijk dat de hoeveelheid eiwit moet worden aangepast. Op dit moment is Nick niet ziek, heeft dagelijks zijn hoeveelheid aminozuren ingenomen maar heeft van het weekend wel per ongeluk net wat meer eiwit gekregen dan gebruikelijk. De moeder van Nick volgt het schema ‘Stappenplan bij te hoge Phe-waarde’. Hierdoor besluit ze om het natuurlijk eiwit (6 gram) met 5% omlaag te brengen.

Berekening – 5% eiwit: 6 gram natuurlijk eiwit kan je zien als 100%. Als we 5% omlaag willen in het natuurlijk eiwit kunnen we de 6 gram X 0,95 doen. Dan komen we uit op 5,5 gram natuurlijk eiwit.

Twee weken later wordt er een nieuwe bloedspot ingestuurd om na te gaan wat het effect is geweest van het verlagen van het eiwit naar 5.5 gram. De uitslag is 290 μmol/l en valt binnen de gewenste range. De moeder van Nick besluit om de 5.5 gram aan te houden.

Op een ander moment is er voor Nick opnieuw een bloedspot ingestuurd en checkt de moeder van Nick weer op vrijdag ‘MijnErasmusMC’. Deze keer ziet ze een Phe-waarde staan van 65 μmol/l. Deze uitslag is lager dan gewenst (120-360 μmol/l). Het is mogelijk de hoeveelheid eiwitten aan te passen. Het is de moeder van Nick inderdaad opgevallen dat Nick uit zijn kleren groeit, er is duidelijk sprake van een groeispurt! Daarom heeft het lichaam wat extra eiwit nodig. De moeder van Nick volgt het schema ‘Stappenplan bij te lage Phe-waarde’ en komt op het volgende uit:

Berekening + 10% eiwit: 5,5 gram natuurlijk eiwit X 1.10 = 6 gram natuurlijk eiwit. De 6 gram eiwit wordt daarna aangehouden, daarnaast wordt er 2 weken later een nieuwe bloedspot ingestuurd.

Stap 1: Bloedspotkaart juist ingevuld en tijdig opgestuurd?

Stap 2 : Wat is de bloeduitslag? (Bekijk de uitslag in MijnErasmusmc met de DigiD van uw kind) .

Stap 3: Beoordelen van de uitslag:

Leeftijd	Phe-waarde (μmol/l)
0-12	120-360
ouder dan 12	120-600
zwangerschap(swens)	120-360

Stap 4: Wijkt de uitslag af?
A: Te hoog? Wat is de reden? Pas het dieet aan: zie hiervoor Stappenplan bij te hoge Phe-waarde.
B: Te laag? Wat is de reden? Pas het dieet aan: zie hiervoor Stappenplan bij te lage Phe-waarde.

Het is niet altijd makkelijk om de uitslag zelf te verklaren. U kunt een afspraak inplannen met de diëtist op een telefonisch spreekuur om te overleggen. De secretaresse van de afdeling Diëtetiek plant hiervoor een afspraak in en is bereikbaar op werkdagen tussen 9 en 12.30 uur op telefoonnummer: 010 – 70 33055.

U kunt ook een email sturen naar metaboolcentrum@erasmusmc.nl.

Diëtisten
Voor vragen over voeding in verschillende leeftijdsfasen, het eiwitbeperkte dieet en bloeduitslagen
Bereikbaar van maandag t/m vrijdag van 9 tot 12.30 uur op telefoonnummer 010-7033055 (secretariaat Dietetiek)
Verlengen van machtigingen: mailen naar machtigingen.sophia@erasmusmc.nl

Verpleegkundig specialist Annemarie de Vreugd
Voor oa medische vragen over PKU, medicatie, recepten, overleg bij ziekte (koorts/diarree)
Bereikbaar van di t/m vrijdag tussen 9 en 17 uur op telefoonnummer: 010-7044840, vragen naar Annemarie.
Email: metaboolcentrum@erasmusmc.nl

Kinderarts Metabole Ziekten
Bij acute vragen buiten kantooruren of in het weekend.
Telefoonnummer 010- 7040704 (centrale), vragen naar de dienstdoende metabole arts

Invulschema uitslagen phenylalanine

Datum	Phenylalanine (μmol/l)