Logo Erasmus MC.
Topbalk beeld rechts.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst

De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door

Cardiologie


Brugada syndroom

Brugada syndroom


Het Brugada syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord.

Oorzaak


Het belangrijkste gen dat betrokken is bij het ontstaan van Brugada is het SCN5A gen. Nog niet alle genen (erffactoren) van mutaties die het Brugada syndroom kunnen veroorzaken zijn bekend. Op dit moment wordt er bij ongeveer 20% van de mensen met Brugada de SCN5A mutatie gevonden. Deze mutatie erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat kinderen van een ouder met deze mutatie ieder 50 % (1op2) kans hebben om deze te erven. Ook als er geen mutatie is gevonden, is de kans 50 % op overerving van de aanleg tot het syndoom, omdat nog niet alle mutaties bekend zijn.

Eerste graads familieleden komen in aanmerking voor cardiologisch onderzoek met een elektrocardiogram (ECGof hartfimpje) of eventueel een provocatietest.

Hoe vaak komt het voor?


Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en meestal pas op volwassen leeftijd (na het 30ste levensjaar).


Symptomen en gevolgen


Niet iedereen met het Brugada syndroom heeft klachten. Als er wel klachten zijn kunnen deze bestaan uit duizelingen of wegrakingen door hartritmestoornissen. Door de verstoring van de elektrische functie van het hart is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. In het ergste geval kan iemand hierdoor plotseling overlijden. Meestal treden verschijnselen op in rust
(‘s nachts).

Onderzoek en diagnose


U krijgt een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) voor het vaststellen van de diagnose. Is het niet zeker dat u de aandoening heeft, dan krijgt u onder hartbewaking kortdurend medicatie (provocatietest). Hiermee kunnen wij eventuele Brugada kenmerken aantonen op het ECG. Afhankelijk van uw klachten krijgt u aanvullend onderzoek om in te kunnen schatten hoe groot het risico is op ernstige hartritmestoornissen. Bijvoorbeeld een inspanningsonderzoek (fietstest) en/ of een holteronderzoek waarbij wij 24 uur uw hartritme registeren.

Behandeling


De behandeling bestaat over het algemeen uit het navolgen van bepaalde leefregels (zie onder). De cardioloog bepaalt of verdere behandeling noodzakelijk is, op basis van uw klachten, uw (familie)verhaal en/of uitkomsten van aanvullend onderzoek.

ICD


Heeft u een verhoogd risico op ernstige ritmestoornissen, dan komt u in aanmerking voor implantatie van een inwendige defibrillator (ICD). Dit is een elektrisch apparaat dat met een elektrische schok de ritmestoornis herstelt en plotseling overlijden voorkomt.

Leefregels


Heeft u het Brugada syndroom, dan is het belangrijk dat u zich houdt aan bepaalde leefregels:

Zwangerschap


Bij zwangerschap krijgt u rond de 20 weken een extra elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje). De bevindingen van de extra controle bespreken wij in het cardiologie-gynaecologie overleg. Wij adviseren u om te bevallen in een UMC (universitair medisch centrum), omdat er weinig ervaring is met bevallingen bij vrouwen met het Brugada syndroom.

Meer informatie



Contact


E-mail: cardiogenetica@erasmusmc.nl">cardiogenetica@erasmusmc.nl.
Verpleegkundig specialist cardiogenetica: 06 390 133 09




Foldernummer: 1800578-06_18


Deze website maakt gebruik van cookies. Lees onze cookieverklaring .
Gezien